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22/03/2019

La sección de Genética Médica de la Arrixaca valora cada año a 5.500 pacientes

El próximo 31 de marzo se celebra el Día Mundial de las Lipodistrofias con acciones de visibilidad, eventos solidarios e iluminación de color turquesa en espacios públicos

El consejero de Salud, Manuel Villegas, junto a miembros de la Asociación Internacionales de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip)

El consejero de Salud, Manuel Villegas, junto a miembros de la Asociación Internacionales de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip)

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La Sección de Genética Médica y Dismorfología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca valora anualmente a alrededor de 5.500 pacientes por distintas patologías.

El consejero de Salud, Manuel Villegas, ofreció hoy estos datos en la presentación de los actos organizados por la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) con motivo del Día Mundial de las Lipodistrofias que se celebra el próximo 31 de marzo.

Las lipodistrofias pertenecen al grupo de los síndromes de resistencia extrema a la insulina y se caracteriza por la desaparición del tejido adiposo, ocasionando la pérdida de grasa en todo el cuerpo que suele ocurrir a lo largo de los primeros dos años de vida.

La campaña de visibilidad de esta enfermedad rara comprende diferentes iniciativas con el objetivo de sensibilizar sobre la realidad de las personas que conviven con lipodistrofias. Así, ya ha arrancado la campaña en redes sociales, donde se anima a los usuarios a que suban fotografías realizando con los dedos índice y pulgar la letra L, con el hashtag #care4lipodystrophy2019 y #AELIP2019.

Las actividades culminarán con la lectura del Manifiesto por el Día Mundial de las Lipodistrofias en diferentes municipios y con la iluminación de espacios públicos en color azul turquesa el próximo 31 de marzo.

Más información sobre el Día Mundial de las Lipodistrofias en aelip.es.

Incidencia en la Región

En la Región hay registrados siete casos diagnosticados de lipodistrofia congénita o síndrome de Seip-Bernardelli, mayoritariamente asociados a neurodegeneración. Este nuevo tipo de lipodistrofia fue descrita en 2013 por el equipo de investigación del Instituto Murciano de Investigación Biomédica, liderado por la doctora Encarna Guillén Navarro.

Este trastorno extremadamente raro y de base hereditaria, se da cuando ambos progenitores son portadores asintomáticos de una mutación en uno de los genes candidatos. De este modo, en cada embarazo hay un riesgo del 25 por ciento, de que la descendencia, con independencia del sexo, sufra esta patología.

El diagnóstico se lleva a cabo mediante la clínica y los análisis bioquímicos confirmándose mediante un estudio molecular y los pacientes que la padecen son atendidos principalmente de forma multidisciplinar, por Genética Médica y Dismorfología, Neuropediatría y Endocrinología pediátrica del Hospital de la Arrixaca.

Las lipodistrofias congénitas son un tipo de enfermedad rara, entendiendo como rara aquellas patologías que tienen un prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. En la Región hay más de 85.000 personas con alguna enfermedad rara.

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